Uma IA da OpenAI ajudou médicos do Boston Children’s Hospital, nos Estados Unidos, a encontrar respostas para casos de doenças raras que estavam sem solução havia anos. O sistema contribuiu para fechar diagnósticos em crianças que não tinham uma explicação médica clara até então.
O resultado vem de um estudo publicado no NEJM AI, que avaliou o uso do modelo o3 em análises genéticas complexas e apontou novos caminhos para diagnósticos antes considerados inconclusivos, comenta matéria na NBC News.
Como a IA entrou nos casos sem solução
O estudo analisou 376 genomas de pacientes com doenças raras e identificou cerca de 5% de novos diagnósticos que não tinham sido detectados por métodos tradicionais. No total, 18 crianças passaram a ter respostas clínicas após a análise com apoio da IA.
Entre os casos estavam distúrbios do neurodesenvolvimento, doenças neuromusculares e situações mais graves, como mortes súbitas e quadros de psicose precoce. O que mais chamou atenção dos pesquisadores foi a forma como o sistema reuniu pistas que, separadas, não levavam a uma conclusão.
A pesquisadora Catherine Brownstein, do Manton Center for Orphan Disease Research, resumiu o impacto da ferramenta.
“Uma mudança total”, disse.
O papel da IA no processo médico
Na prática, a tecnologia não substitui médicos. Ela atua como apoio, cruzando dados genéticos, sintomas e hipóteses clínicas para sugerir possíveis relações entre genes e doenças.
Esse tipo de análise ajuda principalmente em casos complexos, já que envolve uma quantidade grande de informações. Enquanto equipes médicas precisam dividir tempo entre vários pacientes e estudos, a IA consegue processar padrões com mais rapidez.
- análise de 376 genomas de pacientes
- identificação de cerca de 5% de novos diagnósticos
- apoio em casos de doenças raras sem solução
- cruzamento de genes com sintomas clínicos
- revisão final obrigatoriamente feita por médicos
Mesmo com esse suporte, nenhuma conclusão é automática. Todos os resultados passam por avaliação médica antes de serem considerados diagnósticos.
Tempo, genética e o desafio dos diagnósticos
Um dos autores do estudo, Suyash Shringarpure, destaca um problema comum na medicina genética: o tempo necessário para analisar casos individualmente e acompanhar novas descobertas científicas. Isso pode fazer com que respostas levem anos para aparecer.
“Talvez um caso tenha permanecido sem solução quando chegou até eles, mas um ano depois um artigo foi publicado e esclareceu a ligação entre o gene e a doença”, afirmou.
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Um exemplo é o caso de Kyra Benton. Ela começou a apresentar sintomas aos 9 anos e passou quase uma década sem diagnóstico, mesmo com o avanço do quadro clínico. Apenas aos 20 anos veio a resposta: miopatia miofibrilar, uma doença neuromuscular genética progressiva.
Entre avanço médico e cautela necessária
Apesar dos resultados, os pesquisadores reforçam que a IA não deve ser usada para autodiagnóstico. A própria OpenAI destaca em seus termos que a tecnologia não substitui avaliação médica profissional.
No caso de Kyra, a descoberta trouxe alívio, mas também uma visão mais cautelosa sobre o uso da tecnologia.
Sinceramente, sou do tipo de pessoa que não é tão favorável à IA. Por outro lado, reconheço que ela tem suas vantagens.
Kyra Benton, uma das pacientes diagnosticadas com a ajuda da IA, à NBC.
O estudo aponta para um avanço importante na medicina: ferramentas de inteligência artificial começam a atuar como apoio real em investigações complexas, especialmente quando diagnósticos tradicionais não conseguem chegar a uma resposta.
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