O Ministério da Saúde oficializou, nesta quarta-feira (13), a incorporação do teste genético de alta precisão para pacientes com câncer de mama no Sistema Único de Saúde (SUS).
O exame usa a nova geração de tecnologia de sequenciamento (NGS) para detectar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso permite identificar se o tumor possui origem hereditária.
A implementação da medida, publicada na edição desta quarta-feira (13) do Diário Oficial da União, estabelece um prazo de até 180 dias para que a rede pública comece a oferecer o teste.
A iniciativa promove a medicina de precisão no setor público, o que possibilita a personalização do tratamento e a definição de estratégias de prevenção para familiares de pacientes diagnosticadas.
Exame amplia acesso a terapias e rastreamento preventivo para familiares
A identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é crucial para a escolha clínica. Isso porque pacientes com esse perfil podem usar medicamentos como os inibidores de PARP.
Essas terapias são desenvolvidas para combater tumores com características genéticas particulares, opção que pode ser ignorada caso o sequenciamento não seja feito.
O benefício do teste estende-se aos parentes da paciente, uma vez que as alterações genéticas podem ser transmitidas entre gerações.

Um estudo genômico feito no Brasil descobriu que 10% dos pacientes analisados possuíam mutações hereditárias. Entre os familiares que fizeram o teste preventivo, quase 40% carregavam a mesma alteração, mesmo sem apresentar sintomas.
Com o diagnóstico genético em mãos, familiares em risco podem adotar protocolos rigorosos, como ressonâncias magnéticas anuais, colonoscopias precoces ou cirurgias profiláticas.
Tais medidas visam diminuir o risco elevado de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário associado a essas variantes.
Historicamente, o acesso ao sequenciamento NGS era restrito à rede privada, na qual o exame pode custar milhares de reais. A incorporação pelo SUS visa reduzir esse abismo.
Entretanto, especialistas apontam desafios estruturais, como o fato de o Brasil ter menos de 500 geneticistas clínicos para uma população superior a 200 milhões de pessoas.
Além da falta de pessoal, o estudo Mapa Genoma Brasil ressalta que muitas unidades hospitalares ainda não possuem fluxos de aconselhamento genético estruturados para o acompanhamento contínuo das famílias.
(Essa matéria também usou informações do G1.)
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